Генетический тест на талассемию и гемоглобинопатии в Йошкар-Оле

Генетический тест на талассемию и гемоглобинопатии находит мутации в генах глобина: HBA (альфа-талассемия) и HBB (бета-талассемия и структурные варианты гемоглобина). Его назначают, если в анализе крови есть микроцитарная анемия, не связанная с нехваткой железа.

Другие названия: альфа-талассемия генетика, бета-талассемия генетика, ген HBA, ген HBB, генетическая диагностика гемоглобинопатий

Срок выполнения 11 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Стоимость анализа 11 900 ₽

Вариант исследования Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) 11 900 ₽ Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) 11 900 ₽

Анализ: 11 900 ₽
Взятие биоматериала: 270 ₽
Итого: 12 170 ₽

Записаться на анализ Задать вопрос

Код МЗ РФ: B03.005.017.001

Адреса клиник

Что показывает генетический тест на талассемию и гемоглобинопатии

Талассемии - наследственные нарушения синтеза цепей гемоглобина. При альфа-форме чаще всего утрачиваются участки генов HBA1 и HBA2, при бета-форме причиной обычно служат точечные мутации гена HBB. Тяжесть зависит от числа и типа измененных копий: от бессимптомного носительства до тяжелой анемии, при которой нужны регулярные переливания.

В карточке два варианта: диагностика альфа-талассемии (ген HBA) и бета-талассемии с гемоглобинопатиями (ген HBB). Повышенная доля HbA2 на электрофорезе гемоглобина говорит в пользу бета-формы, а микроцитоз при нормальных ферритине и HbA2 заставляет думать об альфа-форме. Какой вариант нужен вам, определяет гематолог или генетик.

Варианты исследования и цены

Исследование	Код МЗ РФ	Срок	Цена	Выбрать
Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)	B03.005.017.001	11 дней	11 900 ₽
Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)	B03.005.017.002	11 дней	11 900 ₽

Взятие биоматериала оплачивается отдельно — 270 ₽.

Когда назначают генетический тест на талассемию и гемоглобинопатии

Низкие MCV и MCH в общем анализе крови при нормальном ферритине.
Анемия, которая не проходит на фоне препаратов железа.
Подозрение на талассемию или патологический гемоглобин по электрофорезу.
Талассемия или серповидноклеточная анемия у родственников; происхождение из Средиземноморья, Закавказья, Средней или Юго-Восточной Азии.
Планирование беременности, если один из партнеров носитель.

Как подготовиться к анализу

Подготовка не нужна: кровь можно сдавать в любое время дня.
Возьмите результаты общего анализа крови, ферритина и электрофореза гемоглобина, если они есть: по ним врач выберет нужный вариант теста.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Чем генетический тест лучше электрофореза гемоглобина?

Электрофорез оценивает фракции гемоглобина и плохо выявляет альфа-талассемию. ДНК-тест находит сам дефект гена, в том числе у носителей с нормальной картиной гемоглобина.

Как выбрать между альфа- и бета-вариантом?

Ориентиром служат электрофорез гемоглобина, показатели эритроцитов и происхождение семьи. Если неясно, врач может назначить оба варианта сразу.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.